罕见病又被称为“孤儿病”，至今在我国没有准确的官方定义。
在临床明升手机版上，用于预防、治疗和诊断罕见病的药品由于市场需求少、研发成本高，不被制药企业关注，被形象地称为“孤儿药”。
“十分有限的流行病学统计数据，缺乏有影响力的研究成果，没有自主研发的‘孤儿药’上市，没有针对罕见病的法律法规。”在近日召开的明升官网科协第50期新观点新学说学术沙龙上，山东省明升手机版明升体育app院院长韩金祥用这句话来形容我国在罕见病研究上的尴尬。
罕见病防治之憾
从白化病、脆骨病，到法布雷病、戈谢氏症……这些连不少医生都十分陌生，但却在无情折磨患者明升m88的疾病都是罕见病，目前确认共有6000～8000多种，约占人类疾病的10％。我国罕见病患者估计在上千万名。
“确诊以前，30%以上的患者要看5～10个大夫，44%的患者被误诊为其他的疾病，确诊最短需要5年，最长的30年也诊断不出来，75%的患者治疗方案不正确、不规范。”韩金祥认为，罕见病种类繁多，整体数量庞大，患者求医无门，往往误诊。
根据世界卫生组织的标准，患病数占总人口0.65‰～1‰之间的疾病或病变被归为罕见病。明升官网明升手机版明升体育app院血液学研究所教授韩忠朝解释说，罕见病中80%是遗传性的，还有约15%是自身免疫系统引起的，5%是其他原因引起的。
“对于工作十几年以上的专科医生来说，常见病和多发病一般都会处理，难点就在对罕见病的诊断上，因为他们对这些疾病可能没见过，甚至没听过，更不用说如何处理。”在明升官网工程院院士、第三军医大学教授王正国看来，加强罕见病研究，可以推动临床明升手机版的发展。
正因为大多数罕见病与遗传相关，在河南省明升手机版遗传研究所所长廖世秀所在的医院里，各种罕见疾病患者在普通科室无法获得帮助后，就会集中到她的遗传咨询门诊。但对于众多患者，她坦言，“提供不了任何帮助，甚至不知道可以推荐他们到哪诊治”。
“对罕见病的诊断也主要依赖于现代分子遗传学技术，但也不能完全替代罕见病的研究与防治。”廖世秀说，能够治愈或接近治愈的患者寥寥无几，目前的防治手段就是防止和降低遗传病患儿的出生率。
“罕见病患者是弱势群体中的弱势人群，需要社会给予更多关注。”参加讨论的全国政协副主席、明升官网明升体育app院院士王志珍指出，我国人口众多，其实罕见病并不罕见。对于罕见病的明升体育app研究、诊治和救助，一直都是明升手机版界、社会学界、法学界亟待解决的问题。
王正国说，过去很长一段时间，医疗工作的重点放在常见病、多发病的防治上，这无疑是对的，但是罕见病、疑难病的患者，绝对人数其实相当多，且常见病中也有疑难病。
“如果能解决好这些病人的诊治，不仅使患者受益，而且能推动临床明升手机版的发展，同时也有利于培养高水平的临床医生。”王正国表示。
应启动国家层面的研究
今年春节期间，廖世秀曾想筹建一个罕见病门诊，但后来不得不停了下来。原因在于“承受不了高成本”。
大部分罕见病需要基因检测，廖世秀表示，这对于一些经费并不多的单位来说，自然“难为无米之炊”，而大部分患者及其家庭，也很难负担动辄几千甚至上万元的测基因费用，防治工作开展困难重重。
值得借鉴的是，一些经济较发达的国家对罕见病都启动了国家层面的研究计划：2005年法国启动国家罕见病计划，2006年欧盟成立罕见病研究中心，2010年比利时启动罕见疾病研究国家计划、美国启动未确诊病项目。
通过国家层面研究，上述国家建立了权威网站及数据库，有资质的诊疗与检测机构也应运而生，各种救治政策甚至法律陆续出台。
北京大学深圳医院主任医师王成林直言，对罕见病的研究投入是薄弱环节。他呼吁，加强我国罕见病病种的流行病学调研，建立罕见病界定标准，已势在必行。
韩金祥建议，我国应建立全国诊疗体系平台、罕见病知识普及平台和国家层面的学术研究平台。“建立某一种或某一组疾病的诊疗专家为主体的多个专科诊疗中心。”他认为，这样才能集全国之力，把罕见病患者集中起来对其进行正确诊断。
同时，增强医师对罕见病的认识，提高诊疗效率，鼓励患者参与疾病谱分布调查及临床试验研究，建立全国疾病谱及分布调查。韩金祥说：“要构建网络数据库并建立病例信息上报制度。每个诊疗中心按照统一标准将患者信息登入数据库。”
“一些国家和地区已经从减税、市场独占、研发基金资助、加快审批等方面提供了法律保障，大大促进了‘孤儿药’的研发热情。”山东省医科院药物研究所所长姚庆强表示，而我国在此方面无“法”引导，如何鼓励罕见病药物研发、开辟审批程序绿色通道、资助原创性“孤儿药”的研发等问题都亟待解决。
王成林认为，目前国内外还没有关于罕见病专门的学术组织和机构，“诊断与治疗困难，药物稀缺昂贵”。加强罕见病研究能够推动促进整体医疗技术水平的提高。
“未来应该形成罕见病诊疗、学术研究、病谱调查、立法和“孤儿药”研发的动态性的循环。”
《明升体育app时报》 (2011-06-28 A1 明升要闻)
