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作者:张章 来源: 发布时间:2016/10/27 21:45:05
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美国新生儿测序计划遇冷

美国新生儿测序项目进入意想不到的坎坷期。图片来源:UzFoto

近日,首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目陷入意想不到的困境:很少有父母愿意孩子参与其中。

在哈佛大学布莱根妇女医院遗传学家 Robert Green与合作者,在大约4年前开始计划实施新生儿测序项目,他们调查了500多名健康新生儿的家长。当时,近一半表示对此很感兴趣,另外37%表示有点感兴趣。但该计划(BabySeq)在去年正式启动时,受邀加入该项目的2400对夫妇,只有7%表示同意。

Green提到,令人惊讶的是,无论是非健康婴儿的家长还是健康婴儿的家长,这个比例十分相似。

BabySeq是美国国立卫生研究院(NIH)于3年前资助的四个项目,旨在探讨新生儿DNA测序的风险及益处,并与常规的新生儿疾病筛查进行比对。由于美国食品及药品监督管理局(FDA)规定一些基因检测必须要先通过监管审查,因此该项目启动得很慢。

BabySeq团队计划分析新生儿的蛋白质编码DNA是否发生突变,涉及到了7000多个与儿童疾病或药物代谢相关的基因。在10月19日于加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会(ASHG)年会上,Green表示,345名患病新生儿的家长,只有24名对此项目表示强烈关心,2062名健康新生儿的家长,只有138名同意加入到项目中。

另外,那些被邀请加入该计划之前有过遗传咨询经历的人更注重隐私问题和保险歧视问题等。虽然美国联邦法律禁止医疗保险公司拒绝基于遗传数据的保险,但这些孩子在生活、残疾或长期护理保险中也可能会遭到拒绝,“很多问题将在之后的50年中慢慢浮现,这也是他们最关心的。”Green说。

北卡罗来纳大学遗传学家Cynthia Powell 说,“另一个因素可能是Green团队在新生儿刚出生不久便邀请其父母参加该项目,这可能导致他们不知所措。”Powell团队的新生儿基因组测序也是NIH资助项目的一部分,目前,有很多在产前门诊就诊的家长报名参加该研究。

而杜克大学基因组学政策专家Misha Angrist认为,人们关于新生儿测序的呼声可能会增长。“BabySeq是一个重要的概念,如果有更多人做这个,而且,歧视和保密性风险没那么突出,大概会有很多人选择参与新生儿基因测序。”(张章)

 

 
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