一种新的基因疗法可能会缓解安格曼综合征病状，但药物制备者可能要限制剂量。（图片来源：ULTRAGENYX）
在两名被试者暂时丧失行走能力之后，一项关于安格曼综合症（一种与自闭症相关的罕见遗传病）的小型临床试验被叫停。但鉴于该试验中的基因疗法有所起效，且对指导类似脑部疾病的治疗有借鉴意义，研究者可能还要认真考虑如何降低该疗法的风险。
安格曼综合征是由人体内名为UBE3A的基因突变或缺失引起的，在患者体内，他们的脑细胞不表达活性UBE3A蛋白。在美国生物制药公司Ultragenyx和GeneTx合作研发的药物——GTX-102中，他们用一小段反义寡核苷酸激活UBE3A的父本拷贝，旨在将患者蛋白质恢复到典型水平。
在2020年2月启动的为期4个月的临床试验中，制药公司招募了5名年龄在5-15岁的安格曼综合征患者，他们将治疗药物添加到营养液中，每月每人注射不同剂量的营养液（最高计量者比最低计量者高约10倍），并对其表现进行评估，评估包括智力残疾、平衡和运动问题，癫痫发作、睡眠问题等。
在最后一次用药后的1-4周内，有患者出现了腿部无力症状，其中2人无法自主行走，另外三个人症状则较轻。专家称，和可能是注射药物在某处堆积，导致神经发炎产生的后果。
在接受减轻炎症的药物治疗后，被试者恢复到健康状态。
据悉，在对参与者状况进行评估的第128天，研究者发现，所有被试者在沟通、睡眠和运动技能都有改善，且可以掌握新的单词和手势。后期，两家公司计划改变药物注射的计量，确保注射不会导致患者腿部无力，他们还计划改变给药方式，以避免液体在注射部位积聚。
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