一位近40年前被诊断患有视网膜色素变性的患者，在接受一种新的光遗传学疗法后恢复了部分视力。
5月24日，《自然—明升手机版》发表的这项注册研究是神经退行性疾病患者，在接受光遗传疗法后获得功能恢复的首次报道。
研究人员表示，光遗传疗法是先将特定细胞进行基因改造，使其对光脉冲产生响应，再利用光脉冲控制这些细胞。
视网膜色素变性是一种神经退行性眼病，会破坏视网膜的感光细胞，可能导致患者完全失明。除了基因替代疗法只对发病早期患者起效外，目前尚无疗法被批准用于治疗视网膜色素变性。
美国宾西法尼亚州匹兹堡大学的José Sahel、Botond Roska和同事描述了一项仍在进行的1/2a期研究的初步结果。研究中，他们将编码了光遗传学感受器ChrimsonR的腺相关病毒载体（用于协助基因疗法）注射到一位58岁盲人男性视网膜色素变性患者的一只眼睛里，同时利用工程改造的护目镜进行光刺激。护目镜自带一个专用摄像头，可以拍摄视觉世界的图像，并将这些图像转换成光脉冲，这些光脉冲再被实时投射到视网膜上，从而在视觉任务中激活被改造的细胞。
研究人员表示，患者对该治疗手段的耐受性良好，这位之前失明的患者在佩戴光刺激护目镜后可用眼睛识别、计数、定位、触摸不同的物体。
专家表示，光遗传疗法或有助于恢复视网膜色素变性相关失明患者的视功能。不过，仍需进行更多试验，进一步确定该方法的安全性和有效性。
相关论文信息：http://doi.org/10.1038/s41591-021-01351-4
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