《自然》发表的一篇论文，根据来自英国生物样本库（UK Biobank）28万志愿者的信息，阐明了数以千计的罕见蛋白质编码遗传变异对疾病的影响。这项研究或有助于对疾病的理解和新药物研发。
常见基因变异的健康和疾病影响研究已经相对充分，但罕见变异的相关研究不多，因此我们对其所知也较少。大型生物医药数据库英国生物样本库包含超过50万人的医疗和遗传数据，为研究这些罕见变异提供了绝佳机会。
阿斯利康的Slave Petrovski和同事使用了281104名生物样本库志愿者的全外显子测序数据，评估了罕见蛋白编码变异和超过18500种复杂表型（如哮喘等由多种基因及环境因素影响的疾病）的关系。他们识别出46837个变异水平上和1703个基因水平上的相关，包括此前未知的关联。这项研究中的一些基因-表型关联有成为药物干预新靶点的潜力。
作者表示，尽管这项研究中的志愿者约有12000人拥有来自非洲、东亚和南亚的遗传祖先，大多数样本还是来自欧洲裔的志愿者，表明需加强生物样本库的多样性建设。
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http://doi.org/10.1038/s41586-021-03855-y
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