日前，首都儿科研究所（以下简称首儿所）遗传研究室研究员宋昉团队和神经内科主任医师彭晓音团队通过基础和临床的深入合作研究，成功为两名疑难罕见病患儿进行了精准诊断，为患儿及家庭赢得了早期治疗和精准预防的机会。
2021年底，3岁的琪琪（化名）还不能站立和行走，他的父母曾经带着他辗转于全国多家医院，但始终未能获得明确诊断。
接诊后，经过一系列检查，彭晓音初步诊断琪琪为脊髓性肌萎缩症（SMA），随后，该所遗传研究室研究员瞿宇晋、副研究员白晋丽等人凭借SMA基因诊断的丰富经验，发现了SMN1基因一个可疑的罕见变异，但是常规的技术并不能明确诊断。
随后，该团队利用多年来建立的遗传学研究技术平台（拷贝数分析、基因片段定位分析、长片段扩增技术和基因功能分析），并结合最新的长读长测序技术，终于拨开了诊断的疑云，明确了国际上首例罕见的SMN1突变基因型。同时，彭晓音团队为琪琪进行了病理、神经功能和运动功能等临床评估和检查，从临床上给予了强有力的诊断支持。通过该所SMA多学科团队的努力，琪琪被精准诊断为复合杂合突变型SMA。
2022年1月，SMA的基因治疗药物“诺西那生钠”被纳入国家医保目录，琪琪成为受益者。
与琪琪的情况不同，8岁女孩荣荣在出生后就出现吞咽和吸吮功能障碍，肌无力，从发病起开始辗转全国十余家三甲医院就诊多家医院均诊断为SMA。2017年11月，荣荣持外院诊断手机版加入了宋昉承担的十三五科技部重大专项子课题——脊髓性肌萎缩症注册登记研究。
但是，在对注册患者的定期随访过程中，宋昉发现，荣荣的疾病发展逐渐背离其突变基因背景所支持的SMA表型，进一步与神经科彭晓音、主治医师焦晖讨论，发现荣荣存在先天性肌病的临床表现，并提出进一步检查的建议。
随后，SMA团队对荣荣进行会诊，开展了病史问诊和临床查体、神经功能检查、病理、肌肉核磁检查、高通量测序、基因功能研究等，最终确诊为NEB基因复合杂合变异所致的杆状体肌病，而并非SMA，同时找出了误诊为SMA的基因诊断陷阱。
此外，当得知荣荣母亲要到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行胎儿的产前诊断时，宋昉主动联系郑州大学第一附属医院相关团队并提供了荣荣精准的致病基因变异信息，使该家庭按照杆状体肌病而非SMA的产前诊断思路获得了精准的胎儿基因检测结果，达到了精准预防，避免了受累胎儿的出生。
彭晓音表示，罕见病病种繁杂，大约80%为遗传性疾病，95%的罕见病目前没有特效治疗药物。罕见病的临床表现复杂多样，误诊和延迟诊断十分普遍。
而罕见病的精准诊断是加强用药保障，提升罕见病诊疗能力的基石。宋昉表示，在精准诊断的基础上才能开展罕见病的基因药物治疗，才能通过产前诊断和种植前诊断做到精准预防。
据了解，首儿所已经注册登记了1200余例SMA患者，建立了完整的基因诊断平台，确诊了数十例全国转诊的疑难SMA病例，开展了系统性基础研究和多学科临床诊疗及管理。
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