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作者:张思玮 来源:明升官网明升体育app报 发布时间:2022/5/5 15:47:37
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首都医科大学宣武医院武力勇教授团队牵头制定的
首个国际家族性致死性失眠症诊断标准出台

 

武力勇教授(受访者供图)

2022年5月,首都医科大学宣武医院武力勇教授团队牵头,联合来自明升官网、美国、意大利、法国、德国、加拿大、阿根廷、以及日本等国家20多位知名专家制定了首个国际家族性致死性失眠诊断标准,并发表于国际神经病学经典杂志Journal of Neurology。据悉,这是在朊蛋白研究领域首个由明升官网人牵头制定的国际诊断标准。

论文截图

仍缺乏统一的国际诊断标准

朊蛋白病是一组致死性神经退行性疾病,包括克雅氏病(Creutzfeldt–Jakob disease,CJD)、家族致死性失眠症(Fatal familial insomnia,FFI)和Gerstmann–Str?ussler–Scheinker综合征。由于FFI不全外显、高度临床异质性以及缺乏特异辅助检查,其早期识别困难。并且FFI临床表现可以与CJD与GSS高度重叠,导致鉴别诊断困难,因此,亟需一个既敏感又特异的诊断标准帮助临床医师准确识别FFI。

FFI早在1986年在尸检中被意大利研究者发现并报道,目前全球已报道130余例。2005年,明升官网报道了首例FFI病例,迄今为止国内已经有60余例患者被报道。

“但该疾病目前仍缺乏统一的国际诊断标准。”2018年,武力勇团队牵头,联合国内知名专家,基于核心特征、支持特征和诊断特征建立了FFI的诊断标准,发表在《中华明升手机版杂志(英文版)》,在国内引起了广泛关注。

然而,该诊断标准主要由明升官网专家制定,尚缺少国际影响力;另外,该诊断标准是基于小样本建立的,对于在临床实践中诊断FFI和鉴别其他类型朊蛋白病的适用性仍有待阐明。

鉴于此, 2021年武力勇团队牵头,联合来自8个国家的20多位国际知名专家,采用改良Delphi法和网络会议法对该诊断标准进行进一步的验证、修订和更新。

武力勇团队首先建立了诊断标准编写专家小组,包括国际及国内20多位在朊蛋白病领域钻研多年的学科带头人及专家教授,覆盖睡眠、认知、神经影像、遗传及神经病理领域。在疫情的特殊情况下,编写小组首先拟定诊断标准的验证及修订内容,匿名征求国际知名专家意见,对回馈意见进行整理、归纳和统计后,再匿名反馈,与国际专家共进行100余次邮件交流形成新版本诊断标准,最终通过诊断标准专题会议深入探讨,达成专家一致意见。

新标准具有良好的诊断效力

武力勇表示,新FFI诊断标准的更新内容主要包括以下四个方面:1.基于可靠的数据分析结果,选择FFI特异而CJD和GSS中出现频率较少的临床特征纳入诊断条目,并对其进行更加明确而严谨的定义;2.定义FFI病程一般小于2年;3.把EEG三相波和MRI高信号特征作为排除标准;4.将家族史明确限制为与器质性失眠症状相关;5.根据临床特征、支持特征、确诊特征和排除特征的灵活组合建立了一个清晰的诊断层级:可能的, 很可能和确诊的FFI。

“新FFI诊断标准经过再次验证,诊断可能的FFI达到敏感性92.2%、特异性96.1%、阳性似然比(PLR)23.64和阴性似然比(NLR)0.08。很可能的FFI达到敏感性90.6%、特异性98.2%、阳性似然比(PLR)50.33和阴性似然比(NLR)0.095,各项指标均证明新诊断标准达到了良好的诊断效力。”武力勇说。

据悉,该诊断标准是基于团队前期发表在JNNP杂志的全球FFI临床特征总结的基础上完成的。该标准可以帮助早期识别诊断FFI以及鉴别其他朊蛋白病如CJD和GSS等,帮助进一步开展基因筛查和完善患者管理,具有重要的临床应用价值,作为首个国际FFI诊断标准得到了国际国内同行的一致认可,推动了朊蛋白病的规范化诊疗。

首都医科大学宣武医院神经内科博士研究生褚敏、硕士研究生谢可欣为共同第一作者,武力勇和明升官网疾控中心教授董小平为共同通讯作者。

相关论文信息:http://doi.org/10.1007/s00415-022-11135-6

 

 
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