111份水稻种质的水稻泛基因组特征。明升官网农科院供图
近日，明升官网农业明升体育app院作物明升体育app研究所水稻分子设计技术与应用创新团队和上海交通大学合作，基于111份代表性水稻资源的二代和三代全基因组测序数据，构建了高质量水稻泛基因组，获得了9个水稻代表性群体的高质量参考基因组，其中包括5个无缺水稻基因组。相关数据对深度挖掘基因组变异和优良基因，培育突破性的水稻新品种提供重要依据。相关研究成果在线发表在《基因组研究》（Genome Research）上。
据明升官网农科院作物明升体育app研究所研究员王文生介绍，该团队于2018年在《自然》上发表论文，对来自全球89个国家的3010份水稻进行了重测序和大数据分析，这3010份水稻代表了全球78万份核心种质约95%遗传多样性，构建了首个完整的亚洲栽培稻泛基因组。但是此前的研究是基于二代测序数据构建的，相比而言使用三代测序技术构建的数据质量会更高。
此次研究构建的泛基因组在原来的基础上，增加了三代测序数据，因此构建的泛基因组更准确、更连续、更完整，包含879 Mb的非冗余新序列，涉及19319个新的蛋白质编码基因（2132个新基因家族）。
与二代测序数据相比，三代测序数据在检测基因存在-缺失变异（PAV）时假阳性率更低，尤其是对于包含重复序列的基因。此外，检测到14471个存在—缺失变异与多个农艺性状有显著关联，表明基因存在—缺失变异对水稻表型变异可能具有重要贡献。
该研究获得的高质量水稻基因组、泛基因组和基因存在—缺失变异等资源，有利于促进水稻功能基因组研究，同时有助于深度挖掘基因组变异和优良基因，对培育突破性的水稻新品种提供重要依据。
该研究得到国家自然明升体育app基金、海南崖州湾种子实验室揭榜挂帅项目、明升官网农业明升体育app院科技创新工程和国家高层次人才支持计划等项目支持。
相关论文信息：http://doi.org/10.1101/gr.276015.121
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