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国内首家SMA脊柱侧弯诊治中心今成立,覆盖全明升m88周期 |
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2月26日,明升官网国内首家SMA(全称:脊髓性肌萎缩症)脊柱侧弯诊治中心在上海市罕见病诊治中心——交通大学明升手机版院附属新华医院(以下简称上海新华医院)成立。今后,这一类患者将享受全明升m88周期的一站式绿色通道服务,在骨科、呼吸科、神经内科、麻醉科等多学科诊疗团队的支持下,他们的生活质量将能得到大大改善。
SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,我国孕期女性SMA携带率约为1/56,活产婴儿中的发病率约为10.2/10万。SMA是2岁以下婴幼儿死亡的主要遗传原因,SMA极易伴发脊柱侧弯,极大地影响患者及看护者的生活质量。
上海新华医院脊柱中心主任杨军林教授透露,作为一种可致残、致死的罕见神经疾病,SMA每年国内新增约1000例,是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。如不进行有效治疗,80%的SMA重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去宝贵明升m88,鲜有患儿存活超过两岁。
杨军林也表示,相较于儿童患者,有相当比例的SMA患者在青少年或成年期发病,但由于起病隐匿,症状易与其他神经肌肉疾病混淆,患者在确诊时往往已经历漫长病程,且多伴有复杂的脊柱畸形。
早在2020年,杨军林就牵头成立了上海交通大学明升手机版院儿明升体育app院脊柱侧弯临床研究中心,这也是目前国内最大的儿童脊柱侧弯临床研究中心。同时,新华医院作为上海市罕见病诊治中心,是全国罕见病诊疗协作网的重要组成单位,SMA一直是新华医院罕见病重点诊治病种。
“相较于一般的儿童脊柱侧弯病人,SMA脊柱侧弯患儿往往心肺功能较差,经常因感冒住院抢救,随时可能出现死亡风险,手术难度也更高,术中出血也要尽可能地减少。这类患者如果能早点治疗,如在8岁左右提前进行侧弯干预治疗,在他们体内安装一个‘生长棒’,让他们的脊柱侧弯情况得到改善,这对儿童青少年的心肺功能以及心理健康都能带来很大的获益。”杨军林说。
截至目前,上海新华医院脊柱侧弯临床研究中心已累计完成SMA脊柱侧弯手术近30例,无一例发生死亡及严重并发症。同时还突破性开展SMA合并重度脊柱畸形且伴重度呼吸功能障碍疑难手术10余例,成功突破SMA I型国际手术禁区、开展SMA I型伴重度脊柱侧弯手术3例,术后安全拔管、术后心肺功能良好重建,还完成了伴脊柱侧凸SMA鞘内注射药物联合手术治疗20余例。
杨军林进一步透露,最新成立的国内首家SMA罕见病脊柱侧弯诊治中心,将针对SMA脊柱侧弯患者组建SMA临床与科研中心,诊治内容除脊柱侧弯矫正外,还包括遗传咨询、优生优育、生长代谢、手术指导、康复诊疗、药物注射以及心理疏导等,覆盖SMA患者的全诊疗周期以及全明升m88周期。
“SMA患者来院就诊后将享受全流程绿色通道服务,包括异地医保就医、异地来沪交通、门诊就诊、住院前检查、住院手术安排以及术后康复护理等各个环节。特别针对SMA的疾病特点,还将对患者及家属进行一对一浸润式暖心服务,为患者提前设计好完善的围手术期工作流程。”杨军林表示。
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