科技日报北京8月23日电 （记者张梦然）《自然》23日发表的两篇论文公布了人类Y染色体的组装和分析，Y染色体也是最后完成全测序的人类染色体。这项全球100多名明升体育app家参与的研究填补了当前Y染色体参考的诸多空白，带来了对不同人群演化和变异的见解。
人类Y染色体由于结构复杂一直很难测序和组装。超过一半的Y染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失，导致人们对Y染色体的认识很不全面，限制了对其组成、复杂性以及在不同人群间差异的理解。
作为“端粒到端粒”联盟的一部分，由美国国家人类基因组研究所领导、包括约翰斯·霍普金斯大学、加州大学圣克鲁斯分校等多家机构的明升体育app家此次报道了完整的人类Y染色体的62460029个碱基对序列。这次的组装纠正了当前人类参考基因组组装中关于Y染色体的多个错误，同时还向参考基因组中添加了逾3000万个碱基对，揭示了多个基因家族的完整结构，并确认了41个新的蛋白质编码基因。这次的结果还纠正了微生物组研究中提出的假设，这些假设将之前未知的人类Y染色体序列错误归类为细菌序列。
在另一篇论文中，包括美国杰克逊基因组明升手机版实验室在内的联合团队组装了代表世界21个不同人群的43名男性的人类Y染色体。这些组装结果更详细阐释了Y染色体在18.3万年的人类演化历史中的遗传差异。研究结果揭示了新的DNA序列，保守区域的特征，以及促进Y染色体复杂结构的分子机制。
研究人员正在将此次的新见解整合到灵长类动物的研究中，以更深入地挖掘Y染色体的进化，并分析可能影响癌症和其他多种疾病的临床相关基因，进而开发个性化医疗。
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