8月2日，长沙市卫生健康委员会联合中信湘雅生殖与遗传专科医院在长沙举办2024年长沙市遗传性罕见病综合防控项目培训会议。记者获悉，自2022年2月25日该项目启动以来，长沙市遗传性罕见病综合防控项目累计服务了150959个家庭，出生了728个健康孩子，帮助747个家庭避免了罕见病风险患儿出生。
培训班现场。主办方 供图
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中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈介绍，目前该项目最终遗传学检测阳性1261家（染色体病516家，单基因病745家），遗传学检测阳性率约为8.35‰，为747个家庭进行了生殖干预，包括335个家庭进行产前诊断，412个家庭进行了胚胎植入前遗传学检测，一共出生了728个健康孩子。
“罕见病的普遍性不容忽视，每个人都有可能是某些隐性遗传病的携带者，而当夫妻双方都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能出生隐性遗传病的孩子。”林戈表示，要进一步加强产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的宣传教育，以及基层妇幼机构的认知与筛查水平，而长沙市的遗传性罕见病综合防控项目，为此提供了非常具有参考意义的模板。
中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长、遗传中心主任谭跃球表示，已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残或会导致严重治疗负担的疾病占比在90%以上，如脊髓性肌萎缩症、假肥大型进行性肌营养不良症和肝豆状核变性等。及时的干预既避免了家庭的悲剧，也减轻了后续医疗资源及社会资源负担。
基于截止到2024年3月30日的数据，项目方邀请湖南大学公共卫生管理学专家进行卫生经济学初步评估，政府总体投入总费用为1411.8万元，产前诊断和 PGT等个人支出总费用为1307.3万元，项目和个人投入总体成本总计 2719.1万元，项目可为社会节约经济成本总计 13.47 亿元，成本效益比为 1:49.5，即项目每投入1元，可获得49.5 元收益。
长沙市卫健委副主任欧志明表示，长沙在全国率先实施遗传性罕见病综合防控项目，建立了包括健康教育、家系调查、遗传咨询、遗传学检测、风险评估、生育指导及干预在内的‘六位一体’新型综合防治体系。项目不仅显著降低了出生缺陷发生率，也为三孩政策的顺利实施提供了有力保障。
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