3月27日的《明升体育app》（
Science）杂志报道说，许多小型的基因突变可能会促成精神分裂症的形成，而这些基因突变中的每一种都是罕见的。尽管像精神分裂症这样的复杂疾病常常具有家族性，但似乎没有一种单一的基因突变可以引起该种疾病。目前有关基因对精神分裂症影响的研究工作假设是“常见疾病—常见等位基因”模型。该模型提出，精神分裂症是由普通基因突变的结合所引起的，其中每种基因突变都贡献了其适度的影响。
Tom Walsh及其同事现在提出了一个另类的模型，即某些使人易患精神分裂症的单个基因突变是罕见但效应强大的，其对某些单一病例或家族病例甚至还具有特异性。文章的作者将150名精神分裂症患者的基因组DNA与268名健康个人的基因组DNA进行了对比，他们发现有多种DNA小段序列的重复或缺失形式的突变（但每种突变本身都很罕见）在精神分裂症患者中的发生率比对照组的发生率要高出约3倍以上。在那些18岁或之前就发病的患者中，这种类型的基因突变发生率比对照组要高出4倍以上。（即：这些基因突变在对照组中的发生率为5%，在患者中为15%，而在年轻时发病的患者中为20%。）那些参与控制神经信号通路及脑发育的基因容易出现这类突变。（来源：EurekAlert!中文版）
（《明升体育app》（Science），DOI: 10.1126/science.1155174，Tom Walsh，Jonathan Sebat）
