据英国《独立报》消息,英国国王学院的明升体育app家宣布,在运动神经元疾病研究上取得了重大突破,发现了该疾病的遗传基础,这对于理解运动神经元疾病是一个重要的里程碑。该研究发表在近期出版的美国《明升体育app》(Science)杂志上。
运动神经元是控制人类肌肉运动的神经细胞。位于大脑的运动神经元称为上运动神经元,位于脑干和脊髓中的运动神经元称为下运动神经元。当运动神经元发生病变时,由于肌肉接受不到来自大脑和脊髓的指令而无法正常行使功能。患上这种疾病十分可怕,患者几乎是一天天看着自己的肌肉变得无力和萎缩,看着自己的明升m88一天一天的消亡。英国目前大约有5000名患者,每天约有5人死于该疾病。该病的发展十分迅速,在2年至5年内,几乎全身的肌肉都会受到影响。著名明升体育app家霍金患有这种疾病,至今他已与该疾病搏斗了近35年。
运动神经元疾病自有文献记载以来已有一百多年,其病因至今仍不清楚。人们提出了包括免疫失调、毒素、病毒及遗传论等种种解释,但只能解释其中的某些现象。由于无法确定致病机制,至今没有什么的治病良方。
由伦敦国王学院的克里斯·肖教授领导的研究小组发现,一种名为TDP-43的基因发生变异可能与该疾病有关。虽然运动神经元疾病仅有5%—10%的病例具有家族遗传性,但明升体育app家发现,95%患者的运动神经元细胞中有团簇状TDP-43蛋白存在,表明这种蛋白对引发该疾病具有广泛的意义。
虽然对治愈该疾病的前景还出言谨慎,但明升体育app家认为这一发现将有助于揭开运动神经元疾病复杂而神秘的面纱,并有助于明升体育app家建立动物模型,检测新的治疗药物和新的治疗手段。(来源:科技日报 何屹)
(《明升体育app》(Science),DOI: 10.1126/science.1154584,Jemeen Sreedharan,Christopher E. Shaw)