据6月4日《美国明升手机版协会期刊》（JAMA）上的一则研究披露，因为某基因突变所致的高密度脂蛋白（HDL）胆固醇浓度降低与缺血性心脏病风险的增加没有关联。
根据文章的背景资料，许多研究已经表明， HDL胆固醇（即“好的”胆固醇）血浆浓度低与缺血性心脏病（IHD）风险的增加有关联。可是，HDL胆固醇是否是一个与IHD发展有关的主要因素则不清楚，这其中部分原因是因为，与HDL胆固醇浓度低有关的诸如血浆甘油三酸酯等其他因素也可能作为独立的因素而引起心血管不良事件发生率的增加。
丹麦哥本哈根大学的Ruth Frikke-Schmidt及其同事对ABCA1基因突变是否与IHD风险的增加具有关联性进行了调查，该基因的突变会遗传性地降低HDL胆固醇的水平但却不会增加血浆甘油三酸酯的水平。这里使用的数据来自三项研究： Copenhagen City Heart Study (CCHS)，这是一个对普通人群的为期31年的研究 (n = 9,022; 其中28 位为杂合子，即一个人拥有2份不同形式的某种特定基因，一份来自父亲，一份来自母亲)；Copenhagen General Population Study (CGPS)，(n = 31,241; 其中76位为杂合子)；以及Copenhagen Ischemic Heart Disease Study (CIHDS)，(n = 16,623; 其中 44 位为杂合子)。
研究人员发现，就ABCA1 基因突变 (P1065S, G1216V, N1800H, R2144X)的杂合子vs.非突变基因携带者来说，他们的HDL胆固醇水平为41 mg/dL vs. 58 mg/dL，这相当于HDL胆固醇下降了17mg/dL。在CCHS中，HDL胆固醇水平下降17mg/dL与IHD风险增加70%有关联。但是，在杂合子vs.非携带者中，其IHD风险在CCHS中会降低33%；在CGPS中会降低18%；而在CIHDS中则会降低14%。当这些研究被综合在一起的时候 (n = 41,961;个例为6,666; 其中109 例为杂合子)，杂合子与较高IHD风险之间没有相关性。
文章的作者写道：“本研究的主要发现是，发生功能丧失的ABCA1 基因突变的杂合子与重大的终身性的HDL胆固醇血浆水平的下降有关，但它与相应的甘油三酸酯较高的血浆浓度或导致动脉硬化的（即能够在动脉中产生某类斑块的）残余脂蛋白水平的增加之间则没有关联，它也不预示IHD风险会增加。”（来源：EurekAlert!中文版）
（《美国明升手机版协会期刊》（
JAMA）， 299(21):2524-2532，Ruth Frikke-Schmidt，Anne Tybjærg-Hansen）
