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论文作者:Bruce Beutler 期刊:PNAS 发布时间:2008-9-19 15:48:22
研究发现致聋的基因突变
 
明升体育app家发现,耳感觉毛细胞的一个基因表达突变是人类一种遗传性耳聋的原因。这个称为COMT2的基因为一种修改包括多巴胺在内大脑明升手机信号的酶编码。COMT2和一个此前已知基因的相似性让Bruce Beutler及其同事估计了COMT2基因的功能,他们最初把它当成了一个造成小鼠行为缺陷的突变基因。对来自有类似基因(Comt2)的小鼠细胞提取物的进一步实验证实了其功能。
 
这组明升体育app家确定了拥有突变的Comt2基因的小鼠在早年显著耳聋。该病症是隐性的,即只有那些拥有两个有缺陷的基因拷贝的小鼠才会耳聋。这组明升体育app家然后对192名聋人进行了DNA测试,结果发现数个家族的COMT2基因发生了突变。尽管目前对于这种突变还无法治疗,这个结果将帮助明升体育app家理解神经递质如何调控内耳的毛细胞及其相关神经的生存和功能。相关论文发表在美国《国家明升体育app院院刊》(PNAS)上。(来源:EurekAlert!中文版) 
  
(《国家明升体育app院院刊》(PNAS),doi: 10.1073/pnas.0807219105,Xin Du,Bruce Beutler) 
  
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