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作者:David Corey 来源:《自然—生物技术》 发布时间:2009-9-21 15:01:02
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改造RNA可区别正常和变异亨廷顿基因
 
亨廷顿舞蹈症是一种影响西方国家数千人的遗传神经退化疾病,通常在30至50岁间发病,患者全身不由自主地无规律舞动,面部表情怪异,舌头僵硬,不能说话,目前尚无治疗方法。现在,研究人员在日前在线出版的《自然—生物技术》期刊上手机版,他们的新发现可能会促进治疗这种疾病的新药的研发。
 
亨廷顿舞蹈症是一种罕见的、渐行性、致命性的疾病。1872年,亨廷顿在前人工作基础上,描写了一个家族的病例,完善了对这种疾病的认识,故此得名。患者的细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆。
 
过去的研究发现,在亨廷顿基因中,变异会影响基因内的三联体,它是由一种明升手机物质CAG代表的。对于正常人,此基因含有11到30个这种三联体,在亨廷顿病患者体内,CAG三联体被复制了36次,甚至更多。这种分子组成的断续会使基因制造蛋白质的功能陷于混乱,或生产残缺和功能有障碍的蛋白质,最终导致脑细胞的死亡。
 
明升体育app家们面临的挑战是要发现一种治疗方法,在沉默那些“闹腾”的亨廷顿基因的同时,又不关闭正常的基因版本。到目前为止,沉默那些变异的亨廷顿基因依赖于将复制本之外的特定变异作为靶标,但是,对携带罕见亨廷顿变异的患者来说,这些战略无济于事。
 
David Corey和同事的研究显示,基于业已复制的CAG序列本身,一种经过基因工程改造的RNA能够识别正常和变异的亨廷顿基因。即使对没有携带最广泛相关性变异基因的患者,他们也能选择性瞄准发生变异的基因。
 
尽管还需要进一步的研究明确其中的机制,以及这种方法对模式动物治疗的效果,但对亨廷顿舞蹈症治疗药物的研发来说,新发现提供了一种新起点。(来源:明升体育app时报 王丹红)
 
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