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作者:Hans Christian Hennies 来源:AJHG 发布时间:2010-8-12 9:04:35
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基因突变导致皮肤病表皮剥落
 
德国科隆大学8月9日发表公报说,该校与德国其他4所高校合作研究,发现了导致鱼鳞病、牛皮癣等皮肤病表皮剥落症状的原因。
 
这一成果有助于研发皮肤病的新疗法。
 
研究人员应用全基因组关联分析法在人造皮肤细胞上发现,在表皮剥落、皮肤瘙痒等症状中,角膜锁链蛋白基因都有一个纯合子突变。此突变会破坏整个角膜锁链蛋白,令患者全身皮肤细胞都缺少这种蛋白质,导致皮肤抵抗力降低,各种致敏原及明升手机物质更容易伤害皮肤,造成皮肤过敏发炎、表皮剥落、皮肤瘙痒等症状。
 
据悉,研究人员下一步将研究如何用药物治疗的方法恢复皮肤抵抗力。这一成果发表在最新一期《美国人类遗传学期刊》(The American Journal of Human Genetics)上。(来源:新华网 周谷风)
 
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