明升体育·(中国)官方网站 - ios/安卓/手机版app下载

明升体育app下载 - App Store

明升体育app

明升体育手机版

 
作者:Stefan Mundlos 来源:《自然—遗传学》 发布时间:2010-9-2 14:12:21
选择字号:
人类全基因组同步分析方法诞生

(图片来源:Peter M Krawitz等)

德国马普分子遗传学研究所和柏林夏洛蒂医科大学明升手机版遗传学研究所的明升体育app家们成功发明了一种新分析方法——“外显子组序列世系过滤法”(descent filtering of exome sequence),该方法可以同时分析人类基因组的所有基因。
 
该方法首次应用于柏林一个家庭的三个孩子身上,他们患有罕见的智力缺陷遗传病——马布里综合症(Mabry Syndrome)。研究利用高通量测序方法从整个基因组找出了22000个基因,解码它们的序列并检查突变位点。最终,运用新的生物信息学分析方法,明升体育app家将突变的数量限制到2个,而其中一个突变(PIGV突变)是最终导致马布里综合症发生的原因。马普分子遗传学研究所的Michal Ruth Schweiger形容这项工作就像“大海捞针” 。PIGV基因发生了突变,导致某些蛋白质功能丧失,比如,使得碱性磷酸酶不能够与细胞膜表面结合。
 
相关论文发表在8月29日出版的《自然—遗传学》杂志上。这种新的基因组分析方法使得对极其罕见疾病中基因突变的鉴定成为可能,并向个性化的分子药物研发迈出了重要的一步。(明升手机版(明升官网) 任春晓/编译)
 
更多阅读
 
 
 
 
 
 打印  发E-mail给: 
    
 
以下评论只代表网友个人观点,不代表明升手机版(明升官网)观点。
���� SSI �ļ�ʱ����
 
 
读后感言:

验证码:
相关手机版 相关论文

图片手机版
>>更多
 
一周手机版排行 一周手机版评论排行
 
编辑部推荐博文

 
论坛推荐