来自冷泉港实验室，霍德华休斯明升手机版院，南加州大学等处的研究人员分析比对了人类精子，黑猩猩精子，以及人类胚胎干细胞的胞嘧啶甲基化变化，从中发现了表观基因组学在进化中的影响，这些研究公布在Cell杂志封面。
领导这项研究的是冷泉港实验室的Gregory J. Hannon教授，以及南加州大学的Andrew D. Smith教授，前者是小RNA研究领域的先驱，曾主编了冷泉港实验室技术手册：《MicroRNA研究方法》等，后者是甲基化研究领域的知名学者。
在哺乳动物早期发育阶段，比如精细胞，和胚胎前植入阶段，细胞中的DNA会发生几乎完全的甲基化重洗牌，这对于发育阶段具有重要的意义。
在这篇文章中，研究人员比对了人类精子，黑猩猩精子，以及人类胚胎干细胞的胞嘧啶甲基化变化，分析了这些甲基化发生的区域，从中发现虽然在胚胎干细胞和精子中，大部分启动子都逃避了甲基化，但是对应的低甲基化区域表现出了潜在的结构差异。比对人类和黑猩猩的甲基化情况，研究人员发现了一群差异甲基化启动子亚群，以及逆转录转座子亚群中的显著差异甲基化，这说明基因组序列中存在明显的这种进化影响。
这项研究发现了决定男性精细胞和体细胞DNA甲基化模式差异的特征，以及这些特征元素在人类和黑猩猩中差别。
表观基因组学是指在基因组的水平上研究表观遗传修饰的学科，表观基因组学使人们对基因组的认识又增加了一个新视点：对基因组而言，不仅仅是序列包含遗传信息，而且其修饰也可以记载遗传信息。
欧洲的生物学家于1999年成立了“人类表观基因组联合研究体”。2004年欧洲还进一步成立“表观基因组学”先进研究网络，表观基因组学研究已渐入佳境。有关专家认为，过去教科书一直认为遗传的分子基础是核酸，明升m88的遗传信息储存在核酸的碱基序列上。随着表观基因组学的兴起和有关研究工作的全面进展，这种经典的遗传观念正面临着巨大的挑战。（来源：生物通 万纹）
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