遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种较为少见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，病人的双下肢会逐渐僵直、肌无力，最后导致痉挛性瘫痪，同时伴生多种并发症。这种疾病病因复杂，目前学界还不是很清楚。而最近英美明升体育app家称，他们研究发现了可导致某种HSP的基因变异。这为查明神经细胞退化的原因提供了重要线索，也给神经系统退行性变性疾病的治疗带来了希望。
由英国剑桥大学和美国迈阿密大学明升体育app家领导的研究小组在最新一期《临床研究期刊》上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致HSP。研究小组共确认了3个可导致HSP的reticulon 2基因变异。此外他们还发现，该基因会与痉挛蛋白基因发生反应，而这种基因变异也与大多数HSP有关。
对于细胞功能的发挥来说，内质网的作用十分重要，这种细胞质内广泛分布的三维网状膜系统，在合成蛋白质、转导钙信号和调控细胞内其他成分等方面都不可或缺。而reticulon蛋白在塑造细胞内质网方面扮演着重要角色，reticulon 2基因则负责为reticulon蛋白进行遗传编码。
大多数神经退行性疾病都与神经细胞轴突退化有关，一旦轴突退化，信号则无法通过神经细胞传递，从而导致中枢神经系统信号传递的中断。该研究则提供了目前为止最为直接的证据，表明细胞内质网的缺陷会导致轴突退化。
领导该项研究的剑桥大学埃文·里德博士指出，新研究发现对于那些具有HSP家族遗传史的家庭来说十分重要，能提示这些家庭进行一些相应的遗传咨询和测试。而新的病理机制研究则为明升体育app家们提供了一个平台，使其可以进一步研究某些神经性疾病，如HSP和多发性硬化症患者的轴突受损情况，从而为这些疾病的治疗带来新希望。（来源：科技日报 刘海英）
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