英文标题：What can future doctors learn from patients with rare diseases?
期刊：
作者：Timothy Badcock
发表时间：2019/02/25
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二月的最后一天是国际罕见病日（Rare Disease Day）。今年的国际罕见病日，BMC期刊与您分享由Orphanet Journal of Rare Diseases 与Findacure合作举办的“Student Voice”征文比赛入围作品。
这项征文邀请来自世界各地的本科生和硕士生，用注册研究来说明即将步入医生行业的未来医生们可以从罕见疾病患者身上学到什么。本文的作者Timothy Badcock 描述了他帮助一位X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinaemia）患者的经历和启示。
验血检查病人的免疫系统，检查结果将用于最终诊断。
© YakobchukOlena / stock.adobe.com
作为一名初级医生和公共卫生硕士课程的学生，我发现我每天仍然在从各种来源学习新的知识，包括从病人（甚至可能尤其是从病人）那里。我看过的大多数病人都随着被我倾听、诊断和治疗的过程，走出了我的诊疗室和我的内心世界 ……但这一个病人没有。这个病人极大地改变了我对病人的健康信念/疾病模型的理解。
一个20岁的病人因胸部感染来我的早诊，他这样的感染通常是很平常的。这位病人手机版说自己有两周的咳嗽史，没有痰，也没有气短。他说他不觉得不舒服。当我听诊他两侧均有杂音的胸部时，发现他也没有任何隆起的淋巴结。他说他想要抗生素，这也不是什么罕见的要求。
“医生，我能在这称一下体重吗？我一直在吃大餐，但体重还是没有增加。”他身高1.9 m， BMI为22.8。这位患者参加了一个划船俱乐部，被告知体重要增加10%。于是他牢记这一点，并开始吃大约两倍于建议每日摄入量的食物。
在过去的12个月里，他曾因5次类似的咳嗽而接受过几次不同的全科医生的诊治，并曾两次接受抗生素治疗。他有一个稳定的性伴侣，没有注射毒品。在今年之前，除了免疫接种，他从未看过医生。尽管他看上去很好，也不像我那么担心健康，但他参加治疗的频率之高让我震惊。后来，我开始给他服用抗生素，并对他进行了一系列血液测试，以检查他的免疫系统。
开始接受治疗后，他所有的常规血液都恢复正常。但在第三天，他的免疫球蛋白（抗感染细胞）测试显示其数量极微。我拿起电话，立刻让他去看免疫科。第二天，这位病人去门诊就诊，被诊断出患X-连锁无丙种球蛋白血症，这是一种罕见的染色体疾病。他一出生就患有这种疾病，这导致他无法产生对抗感染的免疫细胞。一个X-连锁无丙种球蛋白血症患者在20多岁时才出现症状是非常罕见的，因为这种疾病通常在婴儿哺乳期到6个月时就会显现症状。
经过几周的抗生素治疗和注射来补充他丢失的免疫球蛋白后，他跳进了我的房间。“医生，看看我的体重。”他在6周内增重5公斤，这使他喜笑颜开。“今天我能帮你什么忙”，我问。“哦，没什么，我只是想谢谢你听了我说的话。”
从那以后，我又看过他好几次，来回顾他的恢复情况和身体表现。我和他在医院的医生团队对他的情况进行了充分的了解，也让他知道自己需要终生治疗，而且与同龄人相比，他受感染的风险要高得多。参加所有治疗所需的定期输液将限制这种风险，但他仍然需要警惕预防感染和进行自我监测。
最有趣的是，他相信他的新诊断解释了他为什么一直无法长胖，以及为什么他从记事起就一直有一个流鼻涕的毛病。对他来说，诊断结果带来的启示其实是打开了门而不是关上了门。现在，他可以增加到参与自己喜欢的活动所需要的体重，他也比以前更有精力了。他了解自己的身体，并可以很高兴和别人谈论自己的经历。最后，他不再来看我了，因为他太忙于享受充满活力的新生活。
由于接诊这位病人的注册，我现在会问病人们当他们被诊断出某种疾病时，他们的感觉如何。我问他们这个诊断对他们意味着什么，然后我会试图巧妙地把他们对疾病的想法转向积极的方面。我坚信，人们很少记得你说过什么，但他们会记得你给他们的感觉。就终身慢性疾病而言，没有比这更重要的方法了，因为它鼓励患者与医生进行终生的交流。
我想让病人们保持乐观。
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期刊介绍:
Orphanet Journal of Rare Diseases (,3.607 - , 4.185 - ) is an open access, peer-reviewed journal that encompasses all aspects of rare diseases and orphan drugs. The journal publishes high-quality reviews on specific rare diseases. In addition, the journal may consider articles on clinical trial outcome reports, either positive or negative, and articles on public health issues in the field of rare diseases and orphan drugs. The journal does not accept case reports.
（来源：明升手机版(明升官网)）
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