在2月28日《明升体育app》（
Science）杂志的在线版上，研究人员报道说，已经找到了一种与某些病例的肌萎缩性侧索硬化（ALS，也被称为Lou Gehrig氏病）相关的罕见基因变异。这些发现可能会帮助研究人员，更多地了解这一致命的成年时起病的运动神经元疾病的发展过程。该疾病中有5-10%的病例是有遗传性的（其他病例的发病原因尚不清楚）。
Jemeen Sreedharan及其在英国和澳大利亚的同僚对英国的一个遗传性ALS的大家族进行了分析。他们在一个叫做TDP-43的基因中发现了一种变异，而该变异看来与该疾病有关。研究人员在受ALS影响的神经元中发现了团簇状的TDP-43蛋白，而这些结果进一步加强了TDP-43与该疾病之间的关联性。（来源：EurekAlert!中文版）
（《明升体育app》（Science），DOI: 10.1126/science.1154584，Jemeen Sreedharan，Christopher E. Shaw）
