日本顺天堂大学日前发表一份公报称,一种基因变异可致人罹患遗传性帕金森氏症,这一发现将有助于研发治疗帕金森氏症的药物。
顺天堂大学明升手机版部的研究人员以一个遗传性帕金森氏症家族为对象,研究了尚未出现症状的5人和8名患者的基因,结果发现这些患者的CHCHD2基因出现变异。他们还在其他3个遗传性帕金森氏症家族中发现了同样的基因变异,因此断定它是致病的基因变异。
研究人员准备今后利用来自患者的iPS细胞(诱导多功能干细胞)调查这个基因变异是如何导致神经细胞死亡的。
帕金森氏症是一种中老年人常见的中枢神经系统变性疾病,主要表现为手脚震颤和身体僵硬等,并发认知障碍的概率很高。帕金森氏症分为遗传性帕金森氏症和非遗传性的散发性帕金森氏症,在日本遗传性帕金森氏症患者占5%至10%。
相关论文已经刊登在新一期的英国杂志上。(来源:新华社 蓝建中)
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